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Fièvre méditerranéenne familiale
Plan :
1°) Généralités
2°) Clinique
3°) Biologie
4°) Examens radiologiques
5°) Scintigraphie osseuse
6°) Bibliographie
1°) Généralités : |
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La fièvre méditerranéenne familiale ou maladie périodique est une maladie inflammatoire, héréditaire, autosomique récessive rare, qui touche surtout les juifs séfarades, les arméniens, les turcs et les arabes.
Elle est plus fréquente dans le sexe masculin (sex ratio 3 hommes pour 2 femmes) et débute habituellement dans l'enfance ou l'adolescence.
La fréquence des cas familiaux varie de 28 à 60%.
Son pronostic est dominé par l'amylose, essentiellement rénale, dont la fréquence est variable selon les groupes ethniques.
Un diagnostic génétique est actuellement disponible (gène sur le bras court du chromosome 16).
L'évolution de la maladie est transformée par la Colchicine qui prévient ou diminue la fréquence des accès et évite l'apparition de l'amylose rénale.
2°) Clinique : |
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Il existe deux phénotypes différents.
Le type I, le plus fréquent, comporte des accès paroxystiques qui surviennent bien avant l'apparition éventuelle d'une amylose.
Le type II, plus rare, débute par une amylose.
a) Manifestations paroxystiques :
La fièvre méditerranéenne familiale se présente classiquement sous la forme d'épisodes brefs mais récurrents de fièvre, de douleurs abdominales ou thoraciques et de douleurs articulaires, parfois associés à des polysérites (péritonite, pleurite, synovites).
Les symptômes surviennent plus d'une fois sur deux dans les dix premières années de la vie et dans plus de 8 fois sur 10 avant l'âge de 20 ans.
Les crises peuvent être déclenchées par des facteurs favorisants (froid, surmenage, stress).
La fréquence des crises est variable d'un sujet à l'autre et il n'existe pas de périodicité stricte.
1) Accès fébriles :
La température augmente de façon brusque à 38-39°c, voire à 40°C en quelques heures.La fièvre est isolée ou accompagnée de manifestations viscérales.
Elle décroît au bout de 12 à 24 heures.
Cette décrue est parfois retardée de plusieurs jours, surtout s'il existe des manifestations articulaires associées.
2) Accès péritonéal :
C'est la manifestation la plus caractéristique et la plus fréquente avec la fièvre (90% des cas).Il se présente souvent sous la forme d'une crise aigue abdominale pseudo-chirurgicale.
Il s'agit d'un tableau de péritonite paroxystique bénigne qui peut conduire à la chirurgie si le diagnostic n'est pas reconnu.
La douleur régresse spontanément en 6 à 12 heures et disparaît en 24 à 48 heures.
Il existe souvent une diarrhée transitoire.
3) Crises articulaires :
La fréquence des manifestations articulaires est plus élevée chez l'enfant (60%) que chez l'adulte (30%).Elles peuvent être inaugurales (30% des cas).
Elles touchent surtout les grosses articulations (genou, cheville, hanche, épaule).
Il s'agit parfois d'arthralgies.
Elles se présentent habituellement comme une monoarthrite, plus rarement comme une oligoarthrite ou une polyarthrite, avec gonflement articulaire.
Les accès sont le plus souvent aigus.
Un épanchement articulaire fugace peut être mis en évidence et ponctionné.
Le liquide articulaire est stérile et très riche en polynucléaires neutrophiles non altérés.
L'acmé survient spontanément en 2 à 3 jours et la régression en une semaine environ, le plus souvent sans séquelle.
Les accès articulaires sont récurrents, souvent accompagnés de fièvre pendant 24 à 48 heures et sont calmés par la Colchicine.
Parfois, l'atteinte articulaire est plus prolongée, surtout au genou et à la hanche, sous la forme d'une monoarthrite chronique, avec attitude en flessum.
Il existe une déminéralisation osseuse importante.
La régression est lente, en plusieurs mois à un an, le plus souvent sans séquelle.
Toutefois, il existe des arthropathies destructrices chroniques.
4) Accès thoraciques :
On observe parfois un tableau de pleurésie aigue fébrile qui régresse en 24 à 48 heures.5) Signes cutanés :
Il peut survenir un érythème érysipélatoïde touchant les membres inférieurs.Parfois, il existe une vascularite ressemblant à la périartérite noueuse ou au purpura rhumatoïde.
6) Autres manifestations :
De multiples manifestations plus rares peuvent être associées, comme une orchite aigue unilatérale, une péricardite ou une méningite périodique aseptique.Les myalgies fébriles ne sont pas rares.
b) Anomalies persistant dans l'intervalle des crises :
Entre les crises paroxystiques on peut retrouver une hépatomégalie, une splénomégalie ou une néphropathie, essentiellement amyloïde.c) Amylose de la maladie périodique :
Elle touche principalement les juifs originaires d'Afrique du nord et les turc.Elle complique le plus souvent une maladie périodique déjà connue et débute chez les patients jeunes, souvent avant 20 ans.
Le premier signe est une protéinurie.
Elle évolue vers l'insuffisance rénale terminale.
Le traitement préventif par la colchicine prévient sa survenue.
3°) Biologie : |
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Aucune anomalie biologique n'est spécifique.
On retrouve un syndrome inflammatoire avec augmentation de la VS et de la CRP et une hyperleucocytose, en particulier durant les accès paroxystiques.
4°) Examens radiologiques : |
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Les anomalies radiologiques apparaissent après plusieurs poussées articulaires.
On peut retrouver un pincement articulaire, des érosions osseuses, une ostéocondensation sous-chondrale et rarement une ankylose articulaire.
Des ostéonécroses de hanche ont été signalées.
5°) Scintigraphie osseuse : |
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Une acquisition dynamique centrée sur les zones douloureuses est nécessaire.
Elle est suivie d'un balayage corps entier.
Une imagerie TEMP/TDM ne paraît pas utile.
La scintigraphie osseuse met en évidence une hyperfixation articulaire, qui correspond le plus souvent à une synovite.
Elle est plus sensible que l'examen clinique et les radiographies pour le diagnostic des atteintes articulaires.
Elle permettrait un diagnostic plus précoce de l'atteinte articulaire et de la maladie.
Dans une population de 36 patients, Yildiz et Coll ont montré une atteinte articulaire scintigraphique chez 72% des patients.
Dans cette étude, les arthrites touchaient par ordre de fréquence décroissante les genoux (65%), les chevilles (42%), les sacro-iliaques (50%), les coudes (8%), les poignets (8%), les sterno-claviculaires (4%) et les hanches (4%).
6°) Bibliographie : |
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Chapitre 2 : Maladies systémiques et vascularites
Imagerie musculosquelettique - Pathologies générales - A Cotten
Editions Masson, 2005:45-67
- Dervichian M, Courillon-Mallet A, Cattan D
Maladie périodique
Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris), Gastro-entérologie, 9-089-C-25,2003,10p
- Vinceneux P, Pouchot J
Maladie périodique
Encycl Méd Chir (Elsevier, Paris), Encyclopédie Pratique de Médecine, 5-0370,1998,3p
- Yildiz M, Tunc SE, Sahin M, Okudan B, Aydin O, Suslu H, Ozbek M
Evaluation of joints using Tc 99m-MDP bone scintigraphy in patients with familial
Mediterranean fever: should bone scans be used for diagnosis and follow-up?
Rheumatol Int 2006;26:220-223
Tous droits réservés
Copyright & copy; 1998, Dr Ph Granier
Date de création : 19/04/11
Date de mise à jour :