Syndrome des antisynthétases

Plan :

1°) Généralités

2°) Clinique

3°) Biologie

4°) Bibliographie

1°) Généralités :

Le syndrome des antisynthétases est une myopathie inflammatoire idiopathique, caractérisée par la présence d'anticorps dirigés contre les enzymes responsables de l'acétylation des ARN de transfert.
Il s'agit d'un syndrome rare, dont l'incidence annuelle est estimée entre 1,2 et 2,5 nouveaux cas par millions d'habitants et sa prévalence à 1,5 cas pour 100.000.
Il peut survenir à tous les âges de la vie, mais l'âge moyen des patients lors du diagnostic est d'environ 50 ans.
Il existe une nette prédominance féminine (sex ration 3/1).
Le traitement fait appel à la corticothérapie et aux immunosuppresseurs.

2°) Clinique :

Sur le plan clinique, le syndrome associe à des degrés divers une pneumopathie interstitielle diffuse, une myopathie inflammatoire (polymyosite/dermatomyosite), une polyarthrite, un phénomène de Raynaud et une atteinte cutanée.

Atteinte pulmonaire :

Elle est présente dans 50 à 70% des cas et même 90 à 100% des cas s'il existe des anticorps anti-PL12.
Il s'agit le plus souvent d'une pneumopathie interstitielle diffuse.
Elle peut être concomitante à la myopathie, la précéder ou la suivre.
Les signes pulmonaires sont souvent au premier plan au moment du diagnostic.
Il peut s'agir rarement d'un tableau brutal et bruyant, avec dyspnée fébrile, toux sèche et lésions radiologiques diffuses de type réticulo-nodulaire.
Le plus souvent, la symptomatologie est moins parlante, avec un tableau de dyspnée progressive, toux sèche, râles crépitants, et plus rarement hippocratisme digital ou signes d'insuffisance ventriculaire droite.
Enfin, parfois, l'atteinte infraclinique est mise en évidence sur les examens complémentaires.
L'atteinte pulmonaire fait la sévérité du syndrome et conditionne le pronostic.
La TDM haute résolution avec des coupes millimétriques permet l'analyse des lésions pulmonaires.
L'EFR met en évidence une diminution de la capacité de diffusion du monoxyde de carbone. Il apparait secondairement un syndrome restrictif.

Atteinte musculaire :

L'atteinte musculaire, à type de polymyosite ou de dermatomyosite, est présente dans 67 à 90% des cas.
Elle serait moins fréquente chez les patients ayant des anticorps anti-PL12 (41-52%)
. Sa survenue peut être retardée de plusieurs années par rapport au début de la maladie.
Elle se manifeste sous la forme d'un déficit musculaire des racines rapidement progressif, avec des myalgies.
Les manifestations musculaires sont plus sévères dans les syndromes avec anticorps anti-Jo-1.
Parfois, le patient ne présente pas de symptomatologie musculaire, mais uniquement des anomalies biologiques (élévation des CPK).
Parfois, l'atteinte musculaire est absente.
L'atteinte musculaire inflammatoire est bien mise en évidence par l'IRM.
La biopsie musculaire révèle les anomalies anatomopathologiques.

Atteinte articulaire :

Elle est présente dans 57 à 100% des cas.
Il s'agit le plus souvent d'une polyarthrite bilatérale symétrique et distale, touchant les poignets, les articulations métacarpophalangiennes, les articulations inter phalangiennes, les coudes et les genoux.
On peut rencontrer de simples polyarthralgies, et plus rarement, une polyarthrite érosive et destructrice.
Les radiographies articulaires sont normales sans déformation ou destruction ostéoarticulaire, même en cas d'arthrite réelle, sauf chez les patients ayant un syndrome des antisynthétases avec anticorps anti-PL7 et PL12

Phénomène de Raynaud :

Un phénomène de Raynaud est observé chez 2/3 des patients environ.
Il est souvent présent dès la phase initiale de la maladie.
Il peut précéder de plusieurs années l'apparition de la myosite.
Lorsqu'il est isolé, le diagnostic différentiel est particulièrement difficile avec une sclérodermie ou une connectivite indifférenciée.

Atteinte cutanée :

Il s'agit d'une hyperkératose fissuraire localisée à la pulpe et aux bords latéraux des doigts (" mains de mécaniciens "), assez caractéristique du syndrome.

Symptômes généraux :

On peut observer une fièvre (80% des patients), une asthénie et une perte de poids.

3°) Biologie :

On observe classiquement un syndrome inflammation modérée, une hyperleucocytose modérée et une élévation des enzymes musculaires (CPK).
La mise en évidence d'anticorps anticytoplasmiques dirigés contre les enzymes aminoacyl-t-RNA-synthétases permet d'évoquer et de confirmer le diagnostic.
Les anticorps anti-Jo-1 sont les plus fréquents.
On retrouve par ailleurs plusieurs types d'anticorps (PL7, PL12…).

On observe classiquement deux phénotypes cliniques différents selon l'anticorps antisynthétase associé.
Les patients avec l'anticorps anti-Jo-1 ont un syndrome des antisynthétases plus diffus, avec myosite, pneumopathie interstitielle, arthralgies, signes de sclérodermie systémique ou de SGS.
Les patients avec des anticorps anti-PL12 ou PL7 ont un syndrome des antisynthétases SAS plus volontiers limité au poumon.

4°) Bibliographie :

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- Imbert-Masseau A, Hamidou M, Agard C, Grolleau JY, Chérin P
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- Furlan A, Botsios C, Ruffatti A, Todesco S, Punzi L
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- Frikha F, Saida N, Snoussi M, Ben Salah R, Ben Ayed M, Daoud E, Hentati Y, Makni S, Mnif Z, Boudawara T, Masmoudi H, Bahloul Z
Le syndrome des antisynthétases : à propos de quatre observations et revue de la littérature
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